Derek, maintenant âgé de trois ans, était le Le premier « bubble boy » de Catalogne. C’était -verbe écrit au passé-, parce que ce n’est plus le cas : après une une greffe de moelle osseuse, est récupéré à partir de la immunodéficience combinée sévère que le Hôpital Clínic de Barcelone l’a détecté dès son plus jeune âge, juste après sa naissance, grâce à la test de piqûre au talon, qui fait partie de la programme de dépistage néonatal de la Catalogne. Ce test a été inclus par Salut en 2017 et, depuis, elle a déjà détecté six « enfants bulles ». Au cours de ces six années, les actions suivantes ont été réalisées plus de 350 000 nouveau-nés.« A 13 jours après la naissance Derek, ils nous ont appelés et nous ont dit qu’il pouvait avoir un déficit immunitaire combiné sévère. Le lendemain, nous sommes allés à Vall d’Hebron et ils nous ont mis dans un une pièce qui était comme une bulle, où nous avons vécu pendant cinq mois », raconte la mère, Raquel Colomer. Une greffe de moelle osseuse a sauvé la vie du petit garçon, qui vit désormais pleinement sa vie. absolument normal. Le syndrome d’immunodéficience sévère (le syndrome du « garçon bulle ») touche un nouveau-né sur 56 000 et, avec un diagnostic précoce, la survie des petits est 95%.
Comment vit-on dans une « bulle » ? « Nous avons dû… douche à chaque fois que nous venions de la rue. Et à l’intérieur, nous devions être avec des vêtements d’hôpital. On avait l’habitude de se changer et de sortir. Et nous pourrions aller dans tant qu’on n’avait pas de fièvre, dit Raquel. A l’intérieur de la pièce, les parents devaient apporter masque, être couverts jusqu’aux pieds et parfois même en portant un chapeau. « On y dormait, on faisait des changements toutes les 24 heures. Et nous avons reçu visiteurs par la fenêtre et nous parlions par le biais d’un téléphone », ajoute-t-il.
La procédure
Ce garçon bulle, comme les cinq autres diagnostiqués en Catalogne au cours des dernières années, a été détecté grâce à la test de piqûre au talon, qui comprend le programme de dépistage néonatal de Catalogne, un programme « de référence au niveau national et international, pionnier et innovateur en incluant nouvelles maladies », selon les mots du Dr. Ana Agudo de l’hôpital Clínic. Une conférence de presse a été organisée ce jeudi pour expliquer ces six cas.
Le site Clinique dispose d’un laboratoire où ils analysent tous les tests sur les nouveau-nés en Catalogne. « Nous analysons tous les échantillons et, lorsque nous détectons un cas positif d’une maladie, nous contactons toutes les personnes concernées. unités de référence clinique pour lancer un traitement précoce si nécessaire », a expliqué M. Agudo. En 2017, Salut a inclus le test de piqûre au talon (qui consiste à faire une… petite coupure au pied du bébé entre les 24 et 72 premières heures de vie pour prélever un échantillon de sang) dans le programme de dépistage des nouveau-nés et a depuis détecté six « bébés bulles », dont cinq sont encore en vie aujourd’hui.
C’était le Hôpital de Vall d’Hebron qui a appelé la famille de Derek pour leur annoncer la nouvelle. Dans ces cas, les parents des enfants de Derek sont « approche « multidisciplinaire et avec l’aide d’un psychologue », comme l’a déclaré le médecin du Vall d’Hebron Andrea Martín. « Le problème avec les ‘enfants bulles’ est qu’ils ont très susceptibles d’être infectés par des virus et des bactéries très graves. les faisant mourir dans le première année de vie. C’est pourquoi l’idée est les protéger, qu’aucun organe n’est endommagé, afin de pour bien arriver au traitement curatif », Martin a expliqué. Alors que Derek a reçu une greffe de moelle osseuse, d’autres enfants reçoivent une greffe de moelle osseuse. la thérapie génique.
La plupart des greffes sont effectuées après deux ou trois mois, au plus tôt. Mais, pendant cette période, le bébé doit être hospitalisé. dans l’isolement. « Si tout se passe parfaitement, un mois et demi après la transplantation Je pouvais quitter l’hôpital avec des contrôles très stricts », a déclaré Martin. Les enfants sont considérés comme guéri du syndrome d’immunodéficience combinée sévère à l’âge de deux ans.
La Catalogne est pionnier dans l’inclusion de ce test de piqûre au talon dans le programme de dépistage. Pour qu’un test soit inclus, il doit répondre aux critères suivants certains critères, comme le fait d’être un maladie connue, qu’il y a un traitement et d’avoir un biomarqueur. « Il est question d’inclure le atrophie de la moelle épinière dans ce dépistage », a déclaré le Dr Agudo.
