Accueil Santé & Bien-être « C’était utile pour la prévention ».

« C’était utile pour la prévention ».

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En 2008, Mercè avait à peine deux ans. Elle dormait mal depuis longtemps, elle avait l’intolérance au lactose. Un jour, sa mère, Marta, l’a emmenée chez le pédiatre, qui a remarqué qu’elle avait une une masse dans son abdomen. Une échographie ultérieure a révélé que l’enfant souffrait d’une… La tumeur de Wilms, un type de le cancer du rein. « Mais il se trouve que nous avions déjà eu un autre cas de cancer chez l’enfant. Et que ma belle-mère a également eu un cancer à l’âge adulte », déclare la mère.

Mercè a été traitée au Hôpital de Vall d’Hebron (Barcelone). Elle s’est fait enlever un rein et maintenant elle est un un étudiant de 17 ans en bonne santé. Mais en 2017, le centre a créé le consultation d’oncogénétique pédiatrique, pionnier en Espagne, qui a testé l’enfant et découvert que la tumeur de l’enfant contenait un composante génétique, bien que non héréditaire. En d’autres termes, son cas avait davantage à voir avec une altération génétique produite dans le cadre de l’activité de l’entreprise. développement embryonnaire qu’avec un « héritage » d’un parent.

« Ma belle-mère a également été détectée que composante génétique. Et cela nous a permis d’orienter le diagnostic vers les adultes, de prévention. Par exemple, ma belle-sœur et mon mari avaient l’habitude de faire des coloscopies tous les ans jusqu’à récemment, parce qu’ils ont fini par découvrir qu’ils avaient… ne présentent pas autant de risques que leur mère, explique Marta. Demain, mercredi 15 février, le Journée internationale du cancer de l’enfant.

10% héréditaire

Chaque année en Catalogne, environ 250 nouveaux cas de cancer chez les enfants et les adolescents, dont la plupart sont sporadiques ou non héréditaires. Malgré cela, environ 10% des patients pédiatriques avec le cancer ont un certain une prédisposition à la maladie. Il s’agit de troubles héréditaires associés à une un risque accru de certains types de cancer, un pourcentage qui augmente à mesure que les connaissances sur la génétique de la maladie progressent.

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C’est pourquoi le Vall d’Hebron a créé, il y a près de six ans, l’initiative suivante consultation d’oncogénétique pédiatrique, optimiser le diagnostic moléculaire et le suivi médical des patients pédiatriques présentant une prédisposition génétique au cancer. Depuis 2017, la clinique a prescrit un étude génétique de 90 des 156 patients pédiatriques. évalués après avoir étudié leur arbre généalogique. 46 patients, soit plus de 50 %, ont une prédisposition héréditaire au cancer.

« La génétique a fait de grands progrès ces dernières années. Dans ce cabinet, nous voyons des enfants qui ont déjà un cancer et nous pensons que c’est dû à une prédisposition héréditaire au cancer. cause génétique, mais aussi à d’autres patients qui n’ont pas de cancer mais qui, selon nous, en ont un. sont susceptibles de l’attraper. C’est ainsi que nous lançons des programmes de surveillance et de détection précoce », a-t-il expliqué lors d’une conférence de presse mardi. Lucas Moreno, Chef du service d’oncologie et d’hématologie pédiatriques du Vall d’Hebron.

L’arbre généalogique

Cette consultation sur l’oncogénétique pédiatrique rassemble les informations provenant de trois à quatre générations de l’arbre généalogique du patient, pour détecter s’il existe des histoire de la famille qui explique le diagnostic de l’enfant. « Mais souvent, cela ne nous donne pas les informations nécessaires pour déterminer la cause. Nous ne voyons pas tous les patients atteints de cancer, mais ceux qui ont des tumeurs avant l’heure, qui ont des antécédents ou qui présentent certaines caractéristiques dysmorphologiques ou anthropométriques », a-t-il expliqué. Estela Carrasco, conseiller en génétique dans le département d’oncologie médicale. Par exemple, des aspects tels que le la distance entre les yeux, le site l’implantation des oreilles, les caractéristiques de la lignes de paume ou l’existence d’une macrocéphalie peut indiquer une « entité syndromique spécifique », a-t-il détaillé. Anna Maria Cueto-Gonzalez, pédiatre spécialisé en génétique clinique.

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Dans le cas de la patiente Mercè, les médecins du Vall d’Hebron ont constaté que, bien que ses antécédents familiaux « aient eu un cancer », ces cas n’avaient rien à voir avec le sien. « L’analyse des antécédents familiaux nous aide à voir s’il existe une association entre les tumeurs », a déclaré Carrasco. Elle explique que une altération génétique ne doit pas nécessairement être héréditaire. « Toutes les tumeurs sont génétiques, mais toutes ne sont pas héréditaires. Dans le cas de Mercè, ce n’était pas héréditaire, nous l’avons vu dans le test. Il y a des altérations génétiques qui sont produites pendant le… le développement embryonnaire, mais on ne peut le savoir qu’en analysant la tumeur », a-t-elle ajouté.

Ainsi, dans le cas de Mercè, la cause héréditaire ayant été écartée, on a constaté que le « risque » était en elle, La jeune femme (qui nous assure que tout ce processus a éveillé son intérêt pour la génétique, un domaine qu’elle envisage d’étudier) fait donc le suivi nécessaire. « Le reste de sa famille ne court pas le même risque qu’elle. Une fois que vous avez détecté qu’une personne est porteuse de cette altération génétique, vous examinez le reste des membres de votre famille. En voyant que vous n’avez pas ce risque ça vous sort de ce suivi, hors de ce groupe à risque », a déclaré M. Carrasco.

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