Xavi Angulo, la preuve que l’AOH est une maladie que l’on peut vaincre

J’ai deux grandes histoires sportives de Xavi et Ramón, mais laissez-moi vous dire que, dans la La Journée mondiale de l’angio-oedème héréditaire (dorénavant, AOH) qui a lieu ce lundi, Je voudrais vous raconter une histoire qui pourrait intéresser non seulement chacun d’entre vous, mais aussi votre famille, vos amis, vos voisins et vos collègues. Xavi est atteint d’AOH depuis sa naissance. De plus, il leur a fallu beaucoup de temps pour la détecter, ce qui est le problème de cette maladie, qui est incurable, mais dont très peu de personnes meurent. Et Ramón, disons-le, est l’un des meilleurs allergologues de Catalogne, lié à la Département d’allergologie de l’Hôpital Universitaire de Bellvitge. Et, oui, ils vont nous expliquer que l’AOH ne devrait empêcher personne (et le grand Xavi en est la meilleure preuve) de mener et de profiter d’une vie bien remplie.

Qu’est-ce que l’HAE ?

L’AOH est une maladie génétique rare, héréditaire, lorsque vous en souffrez et que vous avez un enfant, vous avez 50% de chance de transmettre cette maladie, qui, j’insiste, est très supportable (maintenant, bien sûr, lorsque des laboratoires tels que l’allemand CSL Behering et le japonais Takeda ont fait des recherches à ce sujet) et qui se manifeste souvent par des symptômes tels qu’une inflammation des extrémités et du visage, elle peut donc être confondue avec un processus allergique ou une intoxication alimentaire. Elle peut également apparaître dans les tissus muqueux tels que la gorge, la langue ou la glotte, entraînant des difficultés à respirer et à avaler.

Des inflammations peuvent également apparaître dans l’estomac, dans les intestins, provoquant des douleurs (presque) insupportables, qui sont souvent confondues avec une crise d’appendicite. En fait, de nombreux patients atteints d’AOH ont été opérés inutilement pour une appendicite, car celle-ci n’était pas la cause de la douleur, mais ils souffraient de l’AOH, qui est due à un défaut génétique sur le chromosome 11, entraînant une déficience ou un dysfonctionnement d’une protéine appelée inhibiteur de C1.

Comment tout a commencé

 » Quand j’avais 7 ans& « , explique Xavi Angulo après avoir testé l’accélération de la Moto2 Kalex d’Arenas,  » j’ai commencé à ressentir quelque chose d’étrange, d’inconfortable et de déconcertant. De temps en temps, je disais à ma mère que j’avais des douleurs au ventre, au ventre, à l’estomac, mais sans l’associer à quoi que ce soit de particulier&rdquor ;. À l’adolescence, Xavi a commencé à souffrir de maux d’estomac, qui sont devenus beaucoup plus inconfortables. « Et, à partir de l’âge de 17 ans, des poussées périphériques ont commencé à apparaître sur ses mains, ses pieds et son visage, avec des gonflements notables, des œdèmes, qui ont fait sonner les cloches d’alarme. Les plus douloureuses ont été celles de l’intestin, qui m’ont même fait perdre connaissance…

Ces années ont certainement été déconcertantes pour Xavi, un symptôme que les patients atteints d’AOH non diagnostiqués présentent toujours. Et c’est là que le Dr Lleonart intervient : « Le plus gros problème de l’AOH est de le diagnostiquer, c’est-à-dire de savoir qu’il peut s’agir de cette maladie et pas d’une autre, et pas d’une appendicite, et pas d’une quelconque allergie, parfois même inventée&rdquor ;. Ainsi, dans mon cas, dit Xavi, j’ai eu la chance qu’à l’âge de 20 ans, avant de tomber entre les mains du « magicien » Lleonart, un médecin de Bellvitge fasse une analyse de sang très, très, exhaustive et découvre le déficit de cette protéine appelée inhibiteur du C1.

Sur la voie de la normalité

Et nous n’écrirons pas, parce que nous ne sommes pas si fous et audacieux, que, dès lors, tout a été simple comme bonjour. Pas du tout. Mais nous dirons qu’à partir de ce diagnostic, Xavi et tout patient atteint d’AOH dispose de formules efficaces pour non seulement supporter la maladie, mais pour la surmonter, la dompter, la domestiquer, la contrôler. À tel point que même les membres de l’équipe du championnat du monde Moto2 de Jorge Martínez ‘Aspar ne savent pas tous que Xavi souffre d’AOH. À tel point que Xavi mène une vie formidable et profite, avec passion, de la compagnie de son professeur Marta, sa compagne, et de ses deux enfants, Laia, 4 ans, dont le test de dépistage de l’AOH est négatif, et Abel, un an et demi, dont le test de dépistage de l’AOH est positif, mais qui ne sera pas traité, du moins, avant l’âge de 10 ans.

« Pour moi, il y a 15 ans, comme il n’y avait pas encore de médicament spécifique pour l’AOH, on a commencé à me donner des androgènes, une hormone mâle, je crois qu’elle s’appelle stanozolol, qui est utilisée pour tromper le corps et accélérer le métabolisme. Il s’agit de faire croire à votre corps que vous avez beaucoup, beaucoup de ces valeurs qui vous font défaut& « , se souvient Xavi à propos de ses débuts en tant que patient AOH.

La bonne vie

Après ces premières années de diagnostic et de traitements rares, spéciaux, non spécifiques, les laboratoires découvrent des injectables intraveineux qui remplacent, oui, le manque de l’inhibiteur C1. C’est là que Xavi, qui est un touche-à-tout (il n’est pas facile de régler un vélo de course), reçoit un cours accéléré du médecin et de son infirmier préféré, Carlos González, pour s’injecter deux fois par semaine dans sa veine, ce qui n’est pas facile du tout. « Et cela m’a donné une liberté brutale, car j’injectais ce dont j’avais besoin et j’allais partout avec ma glacière sans aucun problème&rdquor ;.

Et, après quelques années, soudain, un médicament est apparu, expérimental, comme tous les autres, mais créé spécifiquement pour freiner l’AOH. Et ils l’ont essayé sur Xavi : « C’était une lettre aux trois rois mages, quelque chose de presque magique pour moi et tous les patients atteints d’AOH : je suis passé d’une ou deux injections intraveineuses par semaine à une ou deux injections sous-cutanées par mois, dans mon estomac. Ma vie n’a plus rien à voir avec ces douleurs d’il y a 15 ans…