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« Nous avons vécu cinq mois en isolement dans une seule pièce, mais maintenant il est en bonne santé ».

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Derek, maintenant âgé de 5 ans, était le Le premier « bubble boy » de Catalogne. C’était -verbe écrit au passé-, parce que ce n’est plus le cas : après une une greffe de moelle osseuse, est récupéré à partir de la immunodéficience combinée sévère que le Hôpital Clínic de Barcelone l’a détecté dès son plus jeune âge, juste après sa naissance, grâce à la test de piqûre au talon, qui fait partie de la programme de dépistage néonatal de la Catalogne. Cette projection a été incluse par Salut en 2017 et, depuis lors, il y a déjà eu six « enfants bulles ». Au cours de ces six années, l’épreuve a été pratiquée plus de 350 000 nouveau-nés.« A 13 jours après la naissance Derek, ils nous ont appelés et nous ont dit qu’il pouvait avoir un déficit immunitaire combiné sévère. Le lendemain, nous sommes allés à Vall d’Hebron et ils nous ont mis dans un une pièce qui était comme une bulle, où nous avons vécu pendant cinq mois », raconte la mère, Raquel Colomer. Une greffe de moelle osseuse a sauvé la vie du petit garçon, qui est maintenant en bonne santé et mène une vie agréable. absolument normal. Le syndrome d’immunodéficience sévère (le syndrome du « garçon bulle ») touche un nouveau-né sur 56 000 et, avec un diagnostic précoce, la survie des petits est 95%.

Comment peut-on vivre dans une « bulle » ? « Nous nous devions de douche à chaque fois que nous venions de la rue. Et à l’intérieur, nous devions être avec des vêtements d’hôpital. On avait l’habitude de se changer et de sortir. Et nous pourrions aller dans tant qu’on n’avait pas de fièvre, dit Raquel. A l’intérieur de la pièce, les parents devaient apporter masque, être couverts jusqu’aux pieds et parfois même en portant un chapeau. « On y dormait, on faisait des changements toutes les 24 heures. Nous avons reçu visiteurs par la fenêtre et nous parlions par le biais d’un téléphone », ajoute-t-il.

La procédure

Ce garçon bulle, comme les cinq autres diagnostiqués en Catalogne au cours des dernières années, a été détectée grâce à la test de piqûre au talon, qui comprend le programme de dépistage néonatal de Catalogne, un programme « de référence au niveau national et international, pionnier et innovateur en incluant nouvelles maladies », selon les mots du Dr. Ana Agudo de l’hôpital Clínic. Une conférence de presse a été organisée ce jeudi pour expliquer ces six cas.

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Le site Clinique dispose d’un laboratoire où ils analysent tous les tests sur les nouveau-nés en Catalogne. « Nous analysons tous les échantillons et, lorsque nous détectons un cas positif d’une maladie, nous contactons toutes les personnes concernées. unités de référence clinique pour lancer un traitement précoce si nécessaire », a expliqué M. Agudo. En 2017, Salut a inclus le test de piqûre au talon (qui consiste à faire une… petite coupure au pied du bébé entre les 24 et 72 premières heures de vie pour prélever un échantillon de sang) dans le programme de dépistage néonatal et a depuis détecté six « bébés bulles », dont cinq sont encore en vie aujourd’hui.

Aide psychologique

C’était le Hôpital de Vall d’Hebron qui a appelé la famille de Derek pour leur annoncer la nouvelle. Dans ces cas, les parents de « approche « multidisciplinaire et avec l’aide d’un psychologue », comme l’a déclaré le médecin du Vall d’Hebron Andrea Martín. « Le problème avec les ‘enfants bulles’ est qu’ils ont très susceptibles d’être infectés par des virus et des bactéries très graves. les faisant mourir dans le première année de vie. C’est pourquoi l’idée est les protéger, qu’aucun organe n’est endommagé, afin de pour bien arriver au traitement curatif », Martin a expliqué. Alors que Derek a reçu une greffe de moelle osseuse, d’autres enfants reçoivent une greffe de moelle osseuse. la thérapie génique.

La plupart des greffes sont effectuées après deux ou trois mois, au plus tôt. Mais, pendant cette période, le bébé doit être hospitalisé. dans l’isolement. « Si tout se passe parfaitement, un mois et demi après la transplantation vous pouvez déjà quitter l’hôpital avec des contrôles très stricts », a déclaré M. Martín. Les enfants sont considérés comme guéri du syndrome d’immunodéficience combinée sévère à l’âge de deux ans.

La Catalogne est pionnier dans l’inclusion de ce test de piqûre au talon dans le programme de dépistage. Pour qu’un test soit inclus, il doit répondre aux critères suivants certains critères, comme le fait d’être un maladie connue, qu’il y a un traitement et d’avoir un biomarqueur. « Il est maintenant question d’inclure le test des biomarqueurs. atrophie de la moelle épinière dans ce dépistage », a déclaré le Dr Agudo.

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Le troisième « bubble boy » de Catalogne

Le troisième enfant à qui l’on a diagnostiqué un déficit immunitaire combiné sévère était Amjad. Le petit garçon, qui est né le 9 avril 2020, au milieu de la pandémie de covid-19, est maintenant un enfant heureux et rieur qui ne s’arrête pas une seconde. Cependant, comme l’explique sa mère, Fatima Chatate, le processus pour en arriver là a été très compliqué. « Neuf jours après notre arrivée à la maison, nous avons été appelés et ils nous ont dit que le test de piqûre au talon avait été modifié », a-t-elle déclaré à « ACN ». Chatate a ajouté qu’ils ont été rapidement transportés en ambulance à Vall d’Hebron où le bébé a subi des examens complémentaires.

Quand nous avons eu les résultats, ils ont confirmé qu’il était un « garçon bulle » et qu’il avait besoin d’une… la greffe de moelle osseuse et cela nous a beaucoup effrayés », raconte Chatate, qui dit avoir eu « une fausse idée » de ce qu’était la procédure. « En fin de compte, c’était la partie la plus facile, parce que c’est seulement un… le transfert de cellules souches, pas une opération complexe », Chatate dit que la partie la plus difficile est le traitement de… chimiothérapie avant et la situation après quand les petits n’ont plus de défenses. « C’était très fort », a-t-elle dit.

Cependant, elle a exprimé sa gratitude pour le soutien reçu par les professionnels du centre de santé et par le dépistage néonatal qui a révélé qu’Amjad était malade. « Nous sommes allés d’hôpital en hôpital depuis qu’il est né, mais maintenant, enfin, Il a reçu ses premiers vaccins, Il a commencé l’école et nous pouvons dire que le traitement a fonctionné et qu’il est guéri », a-t-elle déclaré avec beaucoup d’émotion, tout en rappelant qu’ils sont passés d’une situation où ils pouvaient à peine « l’embrasser » à une situation où ils peuvent le faire. « une vie normale ».

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