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L’étude d’une maladie rare permet d’identifier le mécanisme qui explique l’apparition des tumeurs de la tête et du cou.

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A étude internationale à laquelle ont participé l’Institut de recherche de l’Hôpital de la Santa Creu i Sant Pau – IIB Sant Pau et l’Universitat Autònoma de Barcelona (UAB), a permis d’identifier le mécanisme par lequel le Patients atteints d’anémie de Fanconi développer les tumeurs de la tête et du cou et ils ont été capables de prouver que c’est le même mécanisme qui explique pourquoi fumer et boire augmentent le risque de ce type de cancer dans la population générale. Les résultats, publiés dans la revue « Nature », montrent que la carence en le processus naturel des cellules pour réparer les dommages qui produisent des produits chimiques nuisibles à l’ADN, appelés aldéhydes, est responsable du risque de développer un carcinome épidermoïde de la tête et du cou.

Ces résultats aident à comprendre les mécanismes impliqués dans la l’origine de ce type de tumeur et permettre la recherche de nouvelles stratégies visant à essayer de contrecarrer ce risque, non seulement chez les patients atteints d’anémie de Fanconi, mais aussi dans l’ensemble de la population. la population générale, où la combinaison du tabac et de l’alcool augmente aussi considérablement le risque de ces tumeurs.

Les cellules humaines sont exposées à différentes agressions de l’environnement qui peuvent endommager l’ADN, et qui ont donc constamment besoin d’être réparés. Dans une cellule donnée, à tout moment, des processus moléculaires sont en cours afin de sceller les fissures dans la double hélice ou la correction du code génétique pour maintenir le bon fonctionnement de l’organisme.

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Qu’est-ce que l’anémie de Fanconi ?

Les personnes qui sont nées avec l’anémie de Fanconi (une maladie rare qui se caractérise par une instabilité génomique et une déficience dans la réparation de l’ADN) l’un de ces systèmes de réparation ne fonctionne pas, ce qui rend leurs cellules incapables d’éliminer les lésions créées par différents facteurs environnementaux.

Ces personnes peuvent souffrir de de nombreux problèmes médicaux tout au long de leur vie, comme une insuffisance de la moelle osseuse, des malformations congénitales et aussi une un risque très élevé de développer des tumeurs de la tête et du cou. Il s’agit d’un type de cancer qui est généralement diagnostiqué chez les jeunes enfants. 60 ou 70 ans, et chez les personnes atteintes de l’anémie de Fanconi, elle peut apparaître vers l’âge de 10 ans. 20 ou 30 ans et avec une incidence qui peut être 700 fois plus élevée que dans la population générale.

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Dans cette étude, les chercheurs ont analysé la signatures génétiques des tumeurs de cinquante patients atteints d’anémie de Fanconi et les a comparées aux données de centaines de tumeurs sporadiques.

L’un des aspects les plus importants qui ressort des résultats de cette étude est le suivant. boire et fumer, qui soumettent le corps à des aldéhydes, favorise le développement de tumeurs par des mécanismes similaires à ceux impliqués dans l’anémie de Fanconi. Lorsque le corps est exposé à des dommages plus importants que ceux que les cellules peuvent réparer, un processus similaire à celui observé chez les personnes atteintes d’anémie de Fanconi se produit et c’est à ce moment-là que ces tumeurs apparaissent.

Avec ces résultats, ils suggèrent de nouveaux défis pour l’avenir, comment trouver médicaments qui affectent le mécanisme de réparation des dommages causés par les aldéhydes, ou manipuler le processus de manière à ce que cette substance nocive ne s’accumule pas dans l’organisme pour tenter de retarder, voire de prévenir, l’apparition de ces tumeurs. Les travaux sont déjà en cours sur deux essais cliniques dans ce sens.

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